La especialista de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) Rocío Sánchez Carpintero se ha mostrado esperanzada en conseguir avances e incluso que en el futuro pueda ser curable el Síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta solo a 500 personas en España.
Se trata de una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que suele aparecer a partir del cuarto mes de vida y que provoca diferentes crisis desencadenadas por fiebres generalmente bajas.
Los niños que la padecen sufren ataques epilépticos difícilmente controlables con fármacos que llevan asociado un estancamiento en su desarrollo cognitivo. En la mayoría de los casos, esta patología está provocada por la mutación de un gen (SCN1A) implicado en la propagación de los estímulos nerviosos en el cerebro.
Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que cada año se celebra el 23 de junio, Sánchez Carpintero, codirectora del Departamento de Pediatría de la CUN, se ha mostrado esperanzada de que, en un futuro, esta enfermedad pueda ser curable.
"Se está apostando por la investigación y, en países como Reino Unido, Estados Unidos o Australia, ya hay ensayos clínicos basados en terapias génicas. Esta enfermedad ha cambiado mucho desde que se descubrió el gen que la causa, por lo que estoy convencida de que, en las próximas décadas, se conseguirán grandes avances", asegura en una nota de la CUN.
Esta especialista, con dedicación preferencial a la Neuropediatría, es responsable también de la Unidad de Dravet de la Clínica. Su objetivo es "proporcionar al paciente la mejor atención, no solo para controlar los síntomas cuando el paciente sufre una crisis, sino también para contrarrestar los efectos de tipo social y motor que provoca esta patología".
Cien pacientes de España y del mundo
La Unidad de Dravet de la CUN ha superado recientemente el centenar de pacientes atendidos desde su puesta en marcha, por lo que es "un orgullo haber alcanzado esta cifra, porque en España apenas hay 500 casos diagnosticados y nosotros tratamos a uno de cada cuatro", asegura Sánchez Carpintero.
Además, la Unidad de Dravet participa, junto al Cima Universidad de Navarra, en dos ensayos clínicos con dos fármacos nuevos –Fenfluramina y Cannabidiol– que ya han aportado buenos resultados y que han mejorado las crisis de los pacientes.